Dříve se lidé domnívali, že barva očí je určena pouze jedním genem, a její dědičnost se tak řídí jednoduchými pravidly Mendelovské dědičnosti, podle které by modroocí rodiče neměli mít hnědooké děti. V tomto modelu je hnědá barva očí dominantní, tzn. vždy převáží nad modrou barvou, která je recesivní. Modroocí rodiče by měli vlastnit pouze recesivní gen modré barvy, a neměli by tak zplodit dítě s dominantní hnědou barvou očí. Dnes už ale víme, že to není tak jednoduché, jak jsme si představovali. Vzácně totiž může mít dítě hnědé oči, přestože jsou oba jeho rodiče modroocí. Je to z toho důvodu, že výslednou barvu očí určuje aktivita hned několika genů [1, 2].
Barva očí je způsobena ukládáním pigmentu melaninu ve struktuře oka v tzv. duhovce. Množství pigmentace (zabarvení) závisí na množství uloženého melaninu – lidé s hnědýma očima ho ukládají více než lidé s očima modrýma. To, kolik melaninu bude uloženo, určuje několik genů. Nejvýznamnější z nich jsou OCA2 a HERC2 nacházející se na chromosomu 15 [1].
Následující dva odstavce jsou velmi podrobné biologické vysvětlení, držte si klobouky!
Gen OCA2 kóduje (vede k přípravě) tzv. protein P, který se účastní dozrávání melanosomů, což jsou buněčné struktury (jakoby továrny a skladiště v jednom), které produkují a ukládají melanin. V populaci se vyskytuje několik verzí genu OCA2. Takovému jevu říkáme polymorfismus. Polymorfismus v genu OCA2 způsobuje rozdíly v množství vytvořeného pigmentu. Čím méně proteinu P je produkováno, tím světlejší barvu očí bude člověk mít, protože dochází k menšímu uchovávání melaninu. Druhý gen HERC2 funguje jako vypínač-zapínač genu OCA2. Můžete tedy mít kód pro produkci velkého množství proteinu P, ale pokud ho HERC2 vypne, můžete mít světlé oči i tak [1].
Kromě toho ale existují další geny (např. ASIP, IRF4, SLC24A4, SLC24A5, SLC45A2, TPCN2, TYR, TYRP1,..), které různým způsobem ovlivňují barvu očí. Efekty těchto genů se navíc kombinují s efekty genů OCA2 a HERC2 [1, 2]. Dochází tak ke vzniku celé palety barev očí od tmavě hnědé až po světlounce modrou. Rodiče s hnědýma očima budou pravděpodobně mít děti s nějakou variací hnědé barvy očí, protože děti pravděpodobně zdědí po rodičích podobnou kombinaci genů. Může se ale stát, že se v potomkovi sejde shodou okolností taková kombinace výše zmíněných genů, že bude mít barvu očí úplně jinou, ač ta pravděpodobnost je statisticky nižší. Ve vzácných případech může dojít k úplné poruše ukládání melaninu a vzniku tzv. albinismu, který se ale projeví jako červená barva očí. To je dáno tím, že duhovka je u albínů průhledná, a my tak přímo vidíme červenou sítnici.
Závěrem, barva očí patří mezi tzv. komplexní genetické vlastnosti a je určena společnou aktivitou mnoha genů. Její dědičnost tak není tak přímočará, jak by se na první pohled mohlo zdát.
Za Zeptej se vědce odpovídala Terka.
Zdroje
[1] https://medlineplus.gov/genetics/understanding/traits/eyecolor/
[2] https://www.nature.com/articles/s41433-021-01749-x
