Dotazy a odpovědi

0726 Zastoupení Rh faktoru krve v populaci

Dotaz:

Zdravím, možná už se na to někdo v minulosti ptal a já to přehlédl, každopádně jsem se chtěl zeptat, proč má malá část populace negativní krevní skupinu, když má takřka drtivá většina planety typ pozitivní. Děkuji!
Rh faktor

Minutová odpověď:

1)

Rh faktor je jedním z nejdůležitějších krevně-skupinových systémů, určovaný přítomností nebo nepřítomností antigenu D na červených krvinkách.

2)

Krevní skupiny lidí s antigenem D označujeme jako pozitivní (Rh⁺) a bez něj jako negativní (Rh⁻).

3)

Je možné, že Rh⁺ mohl vývojově poskytovat určité výhody, například vyšší odolnost vůči některým nemocem, ale tato hypotéza není plně potvrzena.

4)

Vysoký výskyt Rh⁺ je výsledkem kombinace genetických a možná také vývojových faktorů
Rh faktor

Celá odpověď:

Rh skupina (tzv. Rhesus faktor) je jeden ze systémů určování krevních skupin a spolu se systémem AB0, (kterému jsme se věnovali už i v jiné odpovědi, viz sekce Další čtení) se jedná o dva nejdůležitější (pro transfúze krve, těhotenství a některé medicínské zákroky) [1].

Rh faktor byl objeven v roce 1940 Karlem Landsteinerem a Alexanderem Wienerem při výzkumu krve makaků rhesus (Macaca mulatta), což dalo systému jeho název [8].

Tento „krevně skupinový systém“ je určován přítomností, nebo nepřítomností antigenů (drobných molekul, nejčastěji proteinů) na povrchu červených krvinek. Jedná se o vysoce různorodý antigen (doposud bylo zjištěno více než 40 sérologicky odlišných Rh antigenů) [1]. Nejznámější a nejdůležitější antigen v tomto systému je antigen D. Lidé, kteří mají tento antigen D přítomný na povrchu svých červených krvinek, jsou označeni jako Rh pozitivní (Rh⁺), kdežto ti, kteří ho nemají, jsou označování jako Rh negativní (Rh⁻) [1].

Nejběžnější kombinací označení typu krevní skupiny u lidí je kombinace systému AB0 a určení Rh faktoru. Zapisuje se např. jako A⁻ nebo AB⁺.

Lidé s krví bez antigenu D (Rh⁻) nemohou přijímat krev jedinců s antigenem D (Rh⁺), protože by si proti antigenu D vytvořili protilátky a darovanou krev by nepřijali. Naopak jedinci s krevní skupinou Rh⁺ mohou přijímat krev od Rh⁻ jedinců, pokud je jinak krevní skupina odpovídající (například A⁺ může přijímat krev od A⁻). Rh⁺ jedinci nemají žádný problém přijmout krev bez antigenu D (Rh⁻), protože jejich tělo se nebude bránit něčemu, co v darované krvi není.

Různé lidské populace mají různé četnosti Rh⁺ a Rh⁻ jedinců. Zhruba 90 % české populace je Rh⁺ [2]. V Evropě jsou četnosti následující: Rh⁺ 84 % a Rh⁻ 16 %. V africké populaci je Rh pozitivita ještě častější; přibližně Rh⁺ 99,9 % a Rh⁻ pouze 0,1 % [3].

Každá naše buňka obsahuje 2 varianty (alely) od každého genu – dědíme je od rodičů – jeden od matky a jeden od otce. To platí i pro geny určující krevní skupiny. Konkrétně krevní faktor Rh (tedy antigen D) je také určen geneticky a řídí ho gen RHD. Tento gen obsahuje návod na tvorbu určitého proteinu na povrchu červených krvinek.

Rh faktor se dědí podle jednoduchých pravidel:

Rh⁺ (pozitivní) je způsoben dominantním genem (D). Stačí mít jen jednu kopii tohoto genu (DD nebo Dd), a člověk bude Rh pozitivní.

Rh⁻ (negativní) vznikne pouze tehdy, pokud člověk zdědí dvě recesivní alely (dd) – tedy žádnou kopii genu D.

Pokud by například přítomnost recesivní alely d byla ale v populaci velmi častá (jako je tomu právě s recesivní alelou 0 v systému AB0), mohl by být výskyt krevního faktoru Rh⁻ častější – ale není tomu tak a to možná z několika důvodů:

Evoluční výhody: Vysoký výskyt Rh⁺ faktoru v populaci svádí k myšlence, že historicky mohl mít Rh⁺ faktor pro člověka nějaké výhody, třeba vyšší odolnost vůči určitým nemocem (např. při nákaze toxoplasmosou) [4–6]. Tyto výhody by teoreticky mohly vést k vyšší reprodukční úspěšnosti lidí s Rh⁺ krví (pokud jedinec přežil déle, měl vyšší pravděpodobnost mít více potomků), což by vysvětlovalo vyšší výskyt této alely v populaci, ale nic z toho není vědou potvrzeno [4–6].

Genetický drift a efekt zakladatele: Větší vliv by na častější výskyt Rh⁺ jedinců mohly mít genetické procesy, kdy v malých populacích může docházet k náhodnému zvýšení frekvence určitých alel, včetně Rh faktoru [6]. Pokud zakladatelé nové populace (například migranti, kteří osídlili nové území) byli převážně Rh⁺, může to vést k vysoké frekvenci Rh⁺ faktoru v této nové populaci [6]. Proto také existují populace, kde se Rh⁻ téměř nevyskytuje.

Genetická mutace: Původní alelou je pravděpodobně Rh⁺ a varianta Rh⁻ je pravděpodobně genetickou odchylkou, která vznikla evolučně až později, a proto nemusí být tak moc rozšířenou [7]. Opět se jedná pouze o dohady.

Celkově lze tedy říci, že velmi vysoký výskyt Rh pozitivního faktoru je výsledkem kombinace genetických a možná také vývojových faktorů, ale doposud není tento jev dopodrobna vědecky popsán.

Pro Zeptej se vědce odpovídala Jana

Zdroje:

[1] https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10627438/ 

[2] https://www.uvn.cz/cs/o-krvi?start=2 

[3] https://doi.org/10.1016/C2011-0-07946-2

[4] https://doi.org/10.1371/journal.pone.0287992 

[5] https://doi.org/10.1186/s12916-024-03520-x 

[6] https://doi.org/10.1007/s00439-012-1147-5 

[7] https://doi.org/10.1016/j.tracli.2006.02.011 

[8] https://doi.org/10.1084/jem.74.4.309 

Další čtení prověřené autorkou:

Dotaz 0917: Krevní skupiny: vy se ptáte, my odpovídáme! | Zeptej se vědce

Odpovídala

(1. lékařská fakulta Univerzity Karlovy)

Odborná recenze:

(Ústav molekulární genetiky AV ČR)

Editace textu:

Štítky: genetika, krev, zdraví