ALS – základné informácie

Amyotrofická laterálna skleróza (ALS) je rýchlo sa rozvíjajúce neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postihuje motorické nervové bunky riadiace pohyb svalov [1]. Laicky povedané, ide o postupné odumieranie nervových buniek, ktoré prenášajú signály z mozgu a miechy do svalov, čím sa stráca schopnosť ich ovládania. Prvýkrát bolo toto ochorenie popísané v roku 1874. Medzi hlavné príznaky patrí svalová slabosť, postupný úbytok svalstva, únava a problémy s prehĺtaním (česky polykáním). S postupujúcim ochorením pacienti strácajú schopnosť samostatného pohybu a dýchania. Väčšina pacientov podľahne respiračnému zlyhaniu (dychovej nedostatočnosti), čo je stav, ktorý si následne vyžaduje paliatívnu staroslivosť. Diagnóza ALS sa stanovuje klinicky a potvrdzuje sa elektromyografiou (EMG).

Vedci a ALS

Na vašu otázku neexistuje jedna všeobecná odpoveď, ale ALS postihla aj viacerých významných vedcov. Najznámejším pacientom bol teoretický fyzik Stephen Hawking, ktorý mal netypickú formu ochorenia a s touto diagnózou žil viac než 50 rokov. Napriek ťažkému zdravotnému stavu pokračoval vo vedeckej práci a zásadne prispel k výskumu čiernych dier a kvantovej gravitácie. ALS zasiahla aj neurológa Richarda S. Olneyho, ktorý sa celý život venoval výskumu tohto ochorenia a sám naň neskôr zomrel, či českého premiéra Stanislava Grossa. Ako všetci ostatní, aj vedci s ALS sú odkázaní na dostupné terapie a klinické štúdie, ktoré ponúkajú nádej na spomalenie rozvoja ochorenia.

Liečba a možnosti spomalenia rozvoja ALS

Liečba ALS je zatiaľ predovšetkým symptomatická, t.j. dochádza k zmierneniu príznakov ochorenia. Riluzol, jediný schválený liek s preukázaným účinkom, predlžuje život pacientov. Hoci ochorenie nie je vyliečiteľné, viaceré príznaky sa dajú zmierniť. Kvalitu života zlepšuje multidisciplinárna (mnohooborová) starostlivosť, zahŕňajúca neurologickú, fyzioterapeutickú, výživovú a psychologickú podporu [2].

Dôležitým faktorom je výživa, najmä dostatočný príjem bielkovín, ktorý možno podporiť doplnkovou tekutou výživou [3]. Skúmajú sa aj alternatívne terapie, napríklad konopné látky CBD (kanabidiol) a THC (tetrahydrokanabinol), ktoré v predklinických štúdiách (klinické hodnotenie a výskum, ktorý prebieha najčastejšie pomocou laboratórnych testov a testov na zvieratách, ešte pred samotným uvedením lieku na trh) preukázali schopnosť znižovať uvoľňovanie glutamátu (bežná látka v mozgu, ktorá za normálnych okolností pomáha prenášať signály medzi nervovými bunkami; pri ALS sa však môže vyskytovať vo zvýšenom množstve, čo vedie k nadmernej stimulácii nervových buniek a ich následnému poškodeniu – preto sa naň často pozerá ako na „škodlivého hráča“ v tomto ochorení) a chrániť neuróny pred poškodením [2, 4].

Okrem liečby pomocou liekov hrá dôležitú úlohu celkový prístup k zdraviu tela aj mysle. Pravidelná rehabilitácia, psychická pohoda a aktívny prístup k životu môžu výrazne ovplyvniť kvalitu života pacientov.

Nádej a solidarita – Ice Bucket Challenge

Na zvýšenie povedomia o ALS vznikla v roku 2014 celosvetová výzva Ice Bucket Challenge, pri ktorej si ľudia liali na hlavu vedro s ľadovou vodou a darovali finančné prostriedky na výskum ALS. Táto iniciatíva pomohla vyzbierať stovky miliónov dolárov, ktoré financovali dôležité vedecké objavy týkajúce sa tohto ochorenia. Solidarita, nádej a pozitívne myslenie majú silný ochranný účinok – nielen na psychiku pacientov, ale aj na spoločnosť, ktorá sa takýmto spôsobom spája v boji proti ALS.

Pro Zeptej se vědce odpovídala Dorota