0917 Zastoupení krevní skupiny 0 v populaci.

Krevní skupiny A, B, AB a 0 jsou určeny geneticky a celý jejich systém určení se označuje jako AB0 systém. Gen, který je zodpovědný za typ konkrétní krevní skupiny, se nazývá AB0 gen [1]. Tento gen kóduje tzv. glykosyltransferázu, což je enzym, který je aktivní především v červených krvinkách, kde dohlíží na finální úpravu specifických cukerných struktur, kterým říkáme krevní antigeny [2, 3]. Tyto krevní antigeny se nachází na povrchu červených krvinek a jsou zodpovědné za určení konkrétního typu krevní skupiny [3].

Abychom lépe porozuměli četnosti určitého typu krevní skupiny v lidské populaci, je potřeba si vysvětlit čtyři pojmy: genetická alela, genotyp, fenotyp a krevní skupina. Alela je varianta jednoho konkrétního genu, která se nachází na jednom chromozomu (nositel genetické informace v jádře buňky). Ve všech lidských buňkách se nachází 22 chromozomů ve dvou kopiích (tzn. celkem 44) plus dva pohlavní chromozomy (XX nebo XY). Drtivá většina genů v našich buňkách se tím pádem vyskytuje také ve dvou kopiích – alelách (každá na jednom ze dvou chromozomů). Konkrétní kombinace dvou alel se pak nazývá genotyp. Tomu, jak se daný genotyp projeví konkrétně na vzhledu nebo vlastnostech konkrétního člověka, pak říkáme fenotyp.

Každý člověk má tedy dvě alely (varianty) AB0 genu; jedna se nachází na 9. chromozomu získaném od matky a druhá na tom od otce. Mohou se libovolně kombinovat v těchto šesti genotypech: AA, AB, BB, A0, B0, 00. Varianta genu A vede k tvorbě antigenu A, varianta genu B vede v tvorbě antigenu B a na závěr varianta 0 nekóduje vznik ani antigenu A, ani B. Varianta 0 je totiž „tichá“ a neprojeví se na krevní skupině jedince, dokud se v těle člověka nenachází právě ve dvou kopiích (genotyp 00). Pouze v tento moment totiž tělo netvoří na povrchu červených krvinek ani antigen A, ani antigen B, což znamená, že jeho krevní skupina bude 0 [2, 3].

Dá se tedy říci, že samotná krevní skupina je fenotypem jednotlivých genotypů genu AB0.

Obrázek 1: Krevní antigeny nacházející se na červených krvinkách (erytrocytech) v jednotlivých krevních skupinách. Schéma převzato a upraveno z Wikipedie.

Šest genotypů (AA, A0, BB, B0, AB, 00) může tedy vést ke vzniku pouze čtyř krevních skupin (A, B, AB a 0), což také znamená, že lidé se stejnou krevní skupinou nemusí mít nutně stejné alely. Alely A a B se projeví vždy a „dominují“ tím pádem nad „tichou“ (odborně zvanou „recesivní“) alelou 0. Pouze genotyp 00 se projeví jako krevní skupina 0, protože v tomto genotypu neexistuje dominantní alela, která by „tichou“ recesivní alelu 0 „překřičela“.

Zjednodušené schéma:

krevní skupiny A (ZELENĚ) se skládá z alel AA nebo A0 (kde A je dominantní alela).
Genotyp krevní skupiny B (MODŘE) se skládá z alel BB nebo B0 (kde B je dominantní alela).
Genotyp krevní skupiny AB (ŽLUTĚ) se vždy skládá z alel AB (obě alely jsou dominantní).
Genotyp krevní skupiny 0 (BÍLE) se vždy skládá z alel 00 (jelikož 0 je recesivní alela).

Z hlediska genetických alel je ve světové populaci nejčastější alela 0 (dokonce s velkou převahou, v Evropě až 66%!!!), ale díky informacím výše víme, že to samo o sobě neznamená, že většina lidí bude mít tuto krevní skupinu [4]. Vždy totiž existuje šance, že se do genotypu dané osoby přimíchá také alela A nebo B a tichou 0 přehluší. Reálný výskyt krevní skupiny 0 v evropské populaci je tedy místo 66 % něco mezi 39 a 44 %. O prvenství v počtu lidí s konkrétní krevní skupinou se krevní skupina 0 dělí s krevní skupinou A (40–45 %).

V české populaci je situace následující: nejčastější je právě krevní skupina A (42 %), dále skupina 0 (39 %), B (15 %) a AB (4 %) [5]. Co se týká jednotlivých alel, počty budou tím pádem pro alelu A okolo 28 %, pro alelu 0 61 % a pro alelu B 11 %. (Data pro alely jsem sice nenalezla, ale vypočítala jsem je dle informace o frekvenci krevní skupiny tzv. Hardy-Wainbergovou rovnicí [6]).

Výskyt krevních skupin se liší podle geografické oblasti a etnické skupiny, a to často velmi dramaticky. Celosvětová vysoká četnost 0 alely má několik možných vysvětlení, přičemž je možný také její přínos z hlediska evoluce. Existují totiž teorie, které tvrdí, že krevní skupina 0 byla v průběhu lidské evoluce výhodná z hlediska odolnosti vůči určitým infekčním chorobám (např. žloutenka) a parazitům (např. malárie) [7, 8]. Další teorie například tvrdí, že původní krevní skupina byla historicky a evolučně 0 a krevní skupiny A a B vznikly až později, a proto je jejich četnost v populaci oproti 0 nižší [7].

A drobná zajímavost závěrem: AB0 systém byl objeven dvěma lékaři nezávisle na sobě na přelomu 19. a 20. století: jedním z nich byl rakouský lékař Karl Landsteiner a druhým byl český lékař Jan Janský [2].