Dystónia vzniká v dôsledku abnormálnej aktivity mozgu, ktorý vysiela impulzy do kostrových svalov. Tieto impulzy môžu postihovať konkrétne svaly, alebo sa šíria náhodne do viacerých svalových skupín (generalizovaná dystónia). Pri dystónii dochádza k narušeniu fungovania určitých oblastí mozgu, najmä bazálnych ganglií. Ide o skupinu štruktúr hlboko vo vnútri mozgu, ktoré zohrávajú kľúčovú úlohu v riadení pohybov, svalového napätia, koordinácie a učenia pohybových návykov. Práve bazálne gangliá sú zodpovedné za koordináciu pohybu, pomáhajú zastaviť neželané pohyby a uvoľniť vhodné/správne pohybové vzory – napríklad ako chodiť, chytiť pero alebo sa posadiť.

Dopamín je chemická látka v mozgu, ktorá pomáha riadiť pohyb cez bazálne gangliá. Pri generalizovanej dystónii je narušená jeho činnosť – buď zmenou citlivosti receptorov (príjemcov tejto látky), poruchou jeho prenosu, alebo genetickými mutáciami – čo vedie k nesprávnej regulácii pohybov.

Príčiny

Príčiny možno rozdeliť na primárne – genetické a sekundárne – získané. Hoci presné príčiny rozvoja dystónie nie sú známe, existujú genetické faktory (spomenuté nižšie v texte) a vplyvy úrazov, infekcií alebo pôsobenie liekov či chemických látok. U niektorých jedincov sa dystónia môže rozvinúť aj po rokoch opakovanej činnosti, ako je napríklad písanie (pisársky kŕč) alebo hra na hudobný nástroj (dystónia hudobníkov). V mnohých prípadoch však zostáva príčina dystónie neznáma [1].

Generalizovaná dystónia nezasahuje iba jednu časť tela, ale ovplyvňuje viacero svalových skupín naraz. Najčastejšie sa prejavuje na svaloch trupu a končatín, pričom niekedy postihuje aj krk a tvár. Pacienti nedokážu vlastnou vôľou kontrolovať nežiaduce pohyby alebo neprirodzené polohy tela. Táto porucha však nezasahuje životne dôležité orgány, ako je napríklad srdce [1–3].

K vzniku generalizovanej dystónie zvyčajne dochádza v detstve alebo počas dospievania, pričom často nebývajú prítomné žiadne ďalšie neurologické príznaky. Na začiatku sa ochorenie môže prejaviť skrútením alebo nezvyčajnou polohou ruky či nohy. Táto porucha má často genetický základ. Príznaky môžu byť trvalé, alebo sa objavovať len občasne v podobe epizód [1, 2].

Základné genetické podtypy generalizovanej dystónie

DYT1 / TOR1 – Generalizovaná dystónia so skorým nástupom

Začíná okolo 10. roku života, často skrútením nohy alebo ruky. Príznaky sa šíria z jednej časti tela na končatiny a trup, zriedkavo zasahujú krk, tvár alebo hlasivky. Neskorší nástup, alebo začiatok v ruke či nohe, zvyčajne vedie k miernejším prejavom. Len u 30 % osôb s mutáciou v géne DYT1 sa dystónia prejaví. Ak sa príznaky neobjavia do 28. roku života, človek zvyčajne zostáva bez prejavov po celý život [2, 4].

DYT6 / THAP – Generalizovaná dystónia s nástupom v dospievaní

Môže byť generalizovaná alebo ostať lokalizovaná. Najčastejšie postihuje hlavu a krk, spôsobuje problémy s rečou, prehĺtaním či zášklby viečok. Nástup je obvykle okolo 18. roku života, no môže sa vyskytnúť od detstva po dospelosť. V niektorých prípadoch najprv postihuje končatiny. Choroba sa postupne zhoršuje a môže ovplyvniť celé telo [2, 5] .

Metódy liečby

Hlboká mozgová stimulácia (z angličtiny „deep brain stimulation“, DBS) je moderná liečebná metóda využívaná pri dystóniách, ktoré nereagujú na bežnú farmakologickú liečbu (pomocou liekov). Pri tomto zákroku sa do hlbokých častí mozgu implantujú elektródy, ktoré sú napojené na neurostimulátor umiestnený pod kožou v oblasti hrudníka alebo brucha. Neurostimulátor vysiela elektrické impulzy do mozgu, čím pomáha regulovať abnormálnu aktivitu spôsobujúcu svalové sťahy a ďalšie príznaky dystónie. Táto metóda môže výrazne zlepšiť kvalitu života pacientov, u ktorých iné spôsoby liečby nezaberajú [2, 5].

Pri generalizovanej dystónii sa najlepšie výsledky liečby pomocou DBS očakávajú u pacientov s DYT1 dystóniou [2, 6]. DBS pri dystóniách nefunguje rovnako u všetkých pacientov. Najlepšie výsledky majú ľudia s genetickou formou dystónie, zatiaľ čo u ostatných typov, ako sú tie spôsobené úrazmi alebo chorobami, býva účinok slabší. Mladší pacienti, a tiež tí s kratšou históriou ochorenia, majú zvyčajne lepšie výsledky. Psychické problémy alebo štrukturálne zmeny v mozgu môžu liečbu skomplikovať. Po samotnej operácii sa taktiež môže objaviť zhoršenie príznakov, ale konečný účinok sa ukáže až po niekoľkých mesiacoch [5].

U pacientov, ktorí nereagujú na DBS, môže byť príčinou zlé umiestnenie elektród pri samotnom zákroku alebo prítomnosť kombinovanej či netypickej formy dystónie, pričom niektoré genetické typy ako DYT1 reagujú veľmi dobre, zatiaľ čo u iných (napr. DYT6 či DYT11) je účinok slabší alebo nepredvídateľný [4].

Pro Zeptej se vědce odpovídala Zuzka